常见问题:囊性纤维化的携带者检测

什么是囊性纤维化?

囊性纤维化(CF)是最常见的危及生命的遗传性疾病之一, 大约三分之一的人受到影响,300人. CF的严重程度各不相同, 有些孩子一出生就有症状, 还有一些人直到青少年或成年人才被诊断出来.

在CF患者中, 有缺陷的基因会导致身体产生不正常的脂肪, 黏液堵塞肺部，导致危及生命的肺部感染. 这些浓稠的分泌物也会阻塞胰腺, 阻止消化酶到达肠道帮助分解和吸收食物.

囊性纤维化不会影响智力. 大多数患有此病的男性都是不育的.

囊性纤维化有治疗方法吗?

在过去的40年里，CF的治疗有了显著的进步，尽管目前还没有治愈的方法. 治疗包括抗生素, 膳食酶补充和物理治疗，以帮助清理肺部. A 肺移植 可能是某些患者的一种选择.

在过去，大多数CF患者没有达到成年期. 现在大多数人能活到30多岁，平均寿命约为37岁.

囊性纤维化是如何遗传的?

囊性纤维化以常染色体隐性遗传方式遗传. 我们的基因是成对的，分别从父母那里遗传了一个拷贝. 有些基因发生了突变，不能正常工作. 拥有一个无功能基因副本的人是携带者. CF的携带者没有任何症状，但可以将无功能的基因传给他们的孩子. 一个人必须继承两个不起作用的CF基因——一个来自父母，一个来自父母——才能患有CF.

如果父母双方都是携带者，则有四分之一(25%)的机会将无效基因遗传给下一代, 哪一种会导致怀孕时患上囊性纤维化.

我如何知道我是否是囊性纤维化的携带者?

携带者检测可以通过简单的血液检测. 有超过1000种突变被发现会导致CF. 其中最常见的可以做携带者筛查, 并将在高加索人群中识别出85%到90%的携带者. 携带者检测也适用于其他种族, 但检测率和载波频率各不相同.

如果你的家族中没有人患有CF，那么你成为CF携带者的几率取决于你的祖先:

• 欧洲白种人，德系犹太人——29人中有1人
• 西班牙裔美国人——46人中有1人
• 非裔美国人——61人中有1人
• 亚裔美国人——90分之一

如果你有CF家族史，无论你的祖先是谁，你的风险都可能更高.

如果我的检测结果是正常的，我还可以是携带者吗?

是的. 如果你做了测试，没有发现CF突变, 你成为CF携带者的机会会减少，但不会完全消除. 有些人携带一种罕见的CF突变，无法通过常规筛查检测到. 测试结果为阴性的人仍然有很小的机会成为CF携带者，并生下患有CF的孩子.

如果我是承运人意味着什么?

如果你是带菌者，对你的健康没有影响. 然而，你有可能生一个患有CF的孩子. 如果你的伴侣还没有做过带菌者筛查，就应该做.

如果你们中只有一个被发现是携带者, 你的孩子患CF的几率非常低, 虽然没有完全消除. 如果你们都是携带者, 每次怀孕都是1 / 4, 或者有25%的几率罹患囊性纤维化.

有产前检查吗??

如果双方都是囊性纤维化的携带者，可以进行产前检查. 绒毛膜绒毛取样 10到14周 羊膜穿刺术 在16至20周时，可以确定胎儿是否遗传了囊性纤维化基因突变的两个拷贝.

如果你和你的伴侣都是带菌者，并且你正在考虑怀孕, 还有其他选择. 你可以和遗传咨询师讨论这些问题.

新生儿筛查中是否检测囊性纤维化?

是的. 在你的孩子出院之前, 他或她的血液样本将被收集在一张滤纸上，用一个简单的鞋跟棒. 你的宝宝会被检查几种不同的情况，包括囊性纤维化.

了解更多关于囊性纤维化的信息, 遗传咨询, 或者安排携带者或产前检查, 请与 产前诊断中心.