常见问题:出生缺陷和常见遗传疾病的产前筛查
产前检查是一种测量怀孕时患几种常见遗传疾病风险的方法, 包括唐氏综合症. 是否进行这些测试取决于个人. 可以检测到的疾病通常是由怀孕期间发生的基因变化引起的，而不是从亲生父母那里遗传的疾病. 产前检查还可以评估某些出生缺陷的风险.
本页描述的筛查选项被认为是非侵入性的. 它们是通过血液检查或超声波检查来进行的.
- Down syndrome. 也叫21三体, 当胎儿有多余的21号染色体拷贝(全部或部分)时，就会发生唐氏综合症. 患有这种疾病的婴儿更有可能出现某些先天缺陷, 比如心脏或肠道异常. 患有唐氏综合症的人有明显的外表和轻度到中度的智力残疾. 大多数都能活到成年. 了解更多关于 唐氏综合症的产前检测选择.
- 18三体和13三体. 这些染色体紊乱导致严重的智力残疾和身体许多部位的医疗问题. 大多数患有其中一种疾病的婴儿都活不过第一年.
- 神经管缺损. 这些神经性先天缺陷会影响大脑或脊髓. 最常见的神经管缺陷是脊柱裂(一种脊柱畸形)和无脑畸形(大脑或颅骨的一部分缺失)。.
- 一些产前筛查测试可以评估某些其他出生缺陷的风险, 包括腹壁发育的问题.
加州所有孕妇都可以使用 加州产前筛查(CA PNS). 这种非侵入性筛查的过程，被称为顺序综合筛查，包括两个部分:
- 无细胞DNA筛选. 这个血液测试, 至少在怀孕10周后进行, 如何评估患唐氏综合症的风险, 18三体和13三体. 该测试还可以预测胎儿的性别.
- 母体血清甲胎蛋白(MSAFP)筛查. 这个血液测试, 在怀孕15到21周之间进行, 能否评估神经管缺损的风险, 以及腹壁的缺陷.
加州大学旧金山分校还提供并推荐额外的筛查选项:
- 颈部半透明(NT)筛查. 这种超声波, 在怀孕11到14周之间进行, 测量胎儿颈部后方的空间, 哪些可以提示可能的染色体改变或出生缺陷.
大多数孕妇都有资格. However, 符合以下任何类别的人都不符合资格, 由于测试精度降低:
- 怀两个以上胎儿的
- 双胞胎消失综合症(失去一个双胞胎)影响当前妊娠
- 接受过器官移植或目前患有活动性癌症的人
- Positive. 胎儿患某种特定疾病的风险会增加.
- Negative. 胎儿患病的风险并不会增加.
- Indeterminate. 该测试没有提供足够的信息来显示胎儿是否有更高的患病风险. 如果发生这种情况，您的提供者可以重新执行测试.
产前检查有助于评估风险，但不是诊断. 阳性或阴性结果并不能明确表明怀孕是否有特殊情况.
产前筛查是可选的，你的十大赌博平台排行榜会支持你的决定. 一些患者选择产前筛查，因为了解遗传十大赌博靠谱网络平台的可能风险有助于他们为怀孕做准备或做出决定.
没有任何测试可以检测出怀孕期间所有可能的健康和发育问题.
产前筛查测试不是100%准确的. 会出现假阳性和假阴性. 这些测试也不是诊断性的:它们显示的是某种特定疾病的风险, 而不是胎儿是否受到某种特殊情况的影响.
其他基因测试，包括 绒毛取样 and amniocentesis，可能会提供有关妊娠遗传风险的更明确信息. 和遗传咨询师谈谈，了解更多关于你的选择.
本页描述的检查是血液检查或超声波检查，不会对怀孕造成任何身体风险.
虽然这种情况很少发生，但产前基因检测可以揭示你自己的健康信息. 例如，你可能会发现你有一个染色体异常.
如果检查显示你怀孕的风险增加, 你将被转介到遗传咨询师那里讨论你的选择. 你的遗传咨询师可能会建议你做进一步的检测.
如果你对产前基因筛查和测试有疑问, 或者你想预约一个遗传咨询师, 请与 UCSF产前诊断中心.
加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的，并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.
