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先天性 黑蒙 (LCA)

Overview

莱伯先天性黑朦(LCA)是一种罕见的遗传性眼部疾病,在出生时导致严重的视力丧失. 这是儿童时期遗传性失明的最常见原因, 每100个人中就有2到3个,000个婴儿. LCA影响周围的杆状细胞, 它们能让你在晚上看到东西, 还有中央锥细胞, 负责精细细节和色觉.

LCA以常染色体隐性遗传方式遗传, 这意味着父母双方必须携带有缺陷的基因才能将其遗传给他们的孩子. 他们的每个孩子都有25%的机会遗传导致这种疾病的两个LCA基因(父母各一个).

伯先天性黑朦(LCA)的治疗方法

加州大学旧金山分校的眼科十大赌博平台排行榜为所有类型的眼病提供全面的评估和护理, 从最普通的到罕见的和复杂的. 他们是遗传性眼病(如LCA)方面的专家.

一种相对较新的治疗方法, 叫做基因疗法, 能改善导致LCA的基因突变患者的视力吗. 研究人员正在努力开发针对其他lca相关突变的基因疗法.

所有LCA患者都可以从低视力辅助设备、活动能力训练和其他支持性护理中受益.

奖 & 识别

迹象 & 症状

患有LCA的婴儿视力非常差,通常在出生后的几个月就能被父母发现. 他们可能对视觉线索没有反应,并且有眼球转动,这被称为眼球震颤. 许多患有LCA的儿童习惯性地用拳头或手指按压眼睛, 是什么导致眼睛凹陷或深陷.

较不常见的症状包括白内障, 角膜异常(圆锥角膜), 怕光(恐光症), 听力障碍和发育迟缓, 癫痫和运动技能障碍. 随着时间的推移, the retina deteriorates; retinal blood vessels can become thin and narrow and undergo pigmentary changes.

诊断

LCA会导致视网膜异常低的电反应. 一种被称为An的电诊断测试 网膜电图(ERG) 可以建议检查一下视网膜是如何工作的吗. 在不同的光照十大赌博靠谱网络平台下测量视网膜的电活动,以确定视网膜的哪一部分功能不正常. 这个测试需要用特殊的眼药水把眼睛放大. 每只眼睛上的硬隐形眼镜也被用来测量眼睛对不同光线的反应.

治疗

科学家们已经确定了多种可能导致LCA的基因突变. 使用这些信息, 十大赌博平台排行榜各地的科学家都在努力开发新的LCA基因疗法. 基因疗法目前可用于治疗由RPE65基因的两个突变引起的LCA, 占LCA病例的6%.

一些患有LCA的人也可能受益于低视力辅助设备, 包括电子, 计算机辅助和光学辅助. 定向和活动训练, 适应性训练技能, 通过社区资源可获得就业安置和收入援助.

加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的,并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.

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