新生儿囊性纤维化筛查试验

定义

新生儿囊性纤维化筛查是一种筛查新生儿的血液检查 囊性纤维化 (CF).

选择的名字

囊性纤维化 screening - neonatal; Immunoreactive trypsinogen; IRT test; CF - screening

如何执行测试

血液样本要么取自婴儿的脚底，要么取自手臂的静脉. 一小滴血被收集到一张滤纸上，然后晾干. 干燥的血液样本被送到实验室进行分析.

检查血样中免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)水平是否升高。. 这是一种由胰腺产生的蛋白质，与CF有关.

考试的感觉如何

短暂的不适感可能会导致宝宝哭泣.

为什么要进行测试

囊性纤维化是一种通常由家族遗传的疾病. CF会导致肺部和部分消化道产生粘稠的粘液. 它会导致呼吸和消化问题.

患有CF的儿童在生命早期被诊断出来并在年轻时开始治疗可能会有更好的营养, 增长, 还有肺功能. 这种筛查测试可以帮助十大赌博平台排行榜在CF出现症状之前识别儿童.

一些州在婴儿出院前进行的常规新生儿筛查测试中包括了这项测试.

如果您居住的州不进行常规CF筛查, 您的医疗保健提供者将解释是否需要进行检测.

其他寻找已知导致CF的基因变化的测试也可用于筛查CF.

正常的结果

如果测试结果是阴性的，孩子可能没有CF. 如果测试结果是阴性的，但婴儿有CF的症状，可能会做进一步的测试.

异常结果意味着什么

异常(阳性)结果表明您的孩子可能患有CF. 但重要的是要记住，阳性筛查试验并不能诊断CF. 如果您的孩子的测试呈阳性，将做更多的测试来确认CF的可能性.

• 汗液氯化物试验 CF的标准诊断测试是什么. 人汗液中的高盐含量是这种疾病的征兆.
• 基因检测也可以做.

并非所有阳性结果的儿童都患有CF.

风险

与测试相关的风险包括:

• 感染(任何时候皮肤破裂都有轻微风险)
• 对假阳性结果的焦虑
• 对假阴性结果的虚假保证

参考文献

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. 囊性纤维化. 在:Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM，编. 纳尔逊儿科学教材. 21艾德. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 432.

看科幻小说. 婴儿和儿童的实验室检测. 在:Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM，编. 纳尔逊儿科学教材. 21艾德. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 747.